Secondo quanto riportato da un nuovo studio condotto da ricercatori del Karolinska Institutet, l’udito è migliorato in tutti e dieci i pazienti e il trattamento è stato ben tollerato. Lo studio è stato condotto in collaborazione con ospedali e università cinesi ed è pubblicato sulla rivista Nature Medicine.
Lo studio ha coinvolto dieci pazienti di età compresa tra 1 e 24 anni, ricoverati in cinque ospedali in Cina, tutti affetti da una forma genetica di sordità o grave deficit uditivo causato da mutazioni del gene OTOF.
Queste mutazioni causano una carenza della proteina otoferlina, che svolge un ruolo fondamentale nella trasmissione dei segnali uditivi dall’orecchio al cervello.
“Si tratta di un enorme passo avanti nel trattamento genetico della sordità, che può cambiare la vita di bambini e adulti”, afferma Maoli Duan, consulente e docente presso il Dipartimento di scienza clinica, intervento e tecnologia del Karolinska Institutet, Svezia, e uno degli autori corrispondenti dello studio.
La terapia genica prevedeva l’uso di un virus adeno-associato (AAV) sintetico per somministrare una versione funzionale del gene OTOF all’orecchio interno tramite una singola iniezione attraverso una membrana alla base della coclea, chiamata finestra rotonda.
L’effetto della terapia genica è stato rapido e la maggior parte dei pazienti ha recuperato un minimo di udito dopo appena un mese. Un follow-up di sei mesi ha mostrato un notevole miglioramento dell’udito in tutti i partecipanti, con il volume medio dei suoni percepibili che è passato da 106 decibel a 52.
I pazienti più giovani, soprattutto quelli di età compresa tra i cinque e gli otto anni, hanno risposto meglio al trattamento. Una delle partecipanti, una bambina di sette anni, ha recuperato rapidamente quasi completamente l’udito ed è stata in grado di intrattenere conversazioni quotidiane con la madre quattro mesi dopo. Tuttavia, la terapia si è dimostrata efficace anche negli adulti.
“Studi più piccoli in Cina hanno già mostrato risultati positivi nei bambini, ma questa è la prima volta che il metodo viene testato anche su adolescenti e adulti”, afferma il Dott. Duan. “L’udito è notevolmente migliorato in molti dei partecipanti, il che può avere un profondo impatto sulla loro qualità di vita. Ora seguiremo questi pazienti per verificare la durata dell’effetto.”
I risultati mostrano inoltre che il trattamento è stato sicuro e ben tollerato. La reazione avversa più comune è stata una riduzione del numero di neutrofili, un tipo di globuli bianchi. Non sono state segnalate reazioni avverse gravi nel periodo di follow-up di 6-12 mesi.
“OTOF è solo l’inizio”, afferma il Dott. Duan. “Noi e altri ricercatori stiamo estendendo il nostro lavoro ad altri geni più comuni che causano la sordità, come GJB2 e TMC1. Questi sono più complessi da trattare, ma finora gli studi sugli animali hanno prodotto risultati promettenti. Siamo fiduciosi che un giorno i pazienti con diversi tipi di sordità genetica potranno ricevere un trattamento.”
Lo studio, pubblicato su Nature Medicine, è stato condotto in collaborazione con diverse istituzioni, tra cui l’Ospedale Zhongda della Southeast University in Cina, ed è stato finanziato da diversi programmi di ricerca cinesi e da Otovia Therapeutics Inc., l’azienda che ha sviluppato la terapia genica e che impiega molti dei ricercatori coinvolti nello studio. Si veda l’articolo pubblicato per un elenco completo dei conflitti di interesse.
foto: Maoli Duan, Docente al Dipartimento Clinical Science, Intervention and Technology, Karolinska Institutet. Credits: Ulf Sirborn
