Identificata la genetica alla base del volto umano

9 Dicembre 2020
Volto umano

La scoperta, descritta su Nature Genetics, potrebbe aiutare a identificare le basi genetiche di alcune malformazioni del viso, come il labbro leporino, e del palato

 

La genetica che si nasconde dietro la forma del volto umano è difficile da decifrare, ma ora un team internazionale di ricercatori ha collegato specifici segnali genetici con specifiche aree del viso. Utilizzando immagini facciali 3-D con oltre 7.000 punti dati, gli scienziati autori di uno studio pubblicato su ‘Nature Genetics‘ hanno identificato cambiamenti nella sequenza del Dna di individui europei che contribuiscono alla variazione delle caratteristiche del volto.

Questi risultati, spiegano gli esperti della Pennsylvania State University, aiutano a comprendere meglio la variazione umana e la speranza è che il lavoro possa far luce anche sulle malformazioni cranio-facciali, come il labbro leporino. “Il volto racconta al mondo esterno la tua identità, con chi sei imparentato, da dove vengono i tuoi antenati e persino la tua salute“, spiega Julie White, studentessa laureata in Antropologia della Penn State. “Ma sappiamo solo una piccola frazione di come si formano i volti. La struttura del viso si compone nelle prime fasi dello sviluppo” e se questo processo non va a buon fine, “si possono avere palatoschisi o altri problemi, ma non sappiamo completamente cosa controlli quei processi“.

Avendo un numero limitato di casi è difficile localizzare ‘gli errori genetici‘. Ma White ritiene che se i ricercatori conoscessero la posizione genetica per la formazione di labbra normali, quella posizione potrebbe essere un sito su cui indagare. I ricercatori notano che un altro possibile utilizzo per il loro lavoro è in medicina legale, ma c’è ancora molta strada da fare prima che queste conoscenze possano essere utili come prova legale.

Gli autori dello studio hanno usato due set di dati, uno del Regno Unito (Avon Longitudinal Study of Parents and Children) su 3.566 persone, e uno dagli Stati Uniti, su 4.680. Con le fotografie facciali 3D e tecniche avanzate di analisi, gli esperti hanno “cercato connessioni tra genetica condivisa e caratteristiche facciali, chiedendosi per esempio se le persone con il naso all’insù condividono un genotipo”.

Risultato: “Abbiamo trovato una vasta serie di posizioni nel nostro Dna che giocano un ruolo nello sviluppo del volto umano”, spiega Karlijne Indencleef, studentessa laureata in Scienze biomediche in Belgio (KU Leuven). Alla fine, esaminando solo le posizioni genetiche che avevano associazioni simili in entrambi i set di dati, i ricercatori hanno identificato 203 regioni genomiche. “Guardando anche alla letteratura precedente, emerge una sovrapposizione fra i nostri geni e quelli che erano stati precedentemente ritenuti implicati in aspetti come lo sviluppo degli arti e le anomalie degli organi e dello scheletro“, aggiunge White.

C’è una genetica condivisa, legata al viso e a un’altra parte del corpo“. E questo non è sorprendente se si pensa che alcune deformità facciali sono associate ad altri problemi fisici, evidenziano i ricercatori. Delle 203 aree genetiche identificate come significative per la struttura facciale, 89 erano già state trovate da altri studi, utilizzando gli stessi dati o con dati indipendenti. Sono state trovate anche 61 regioni già implicate come fonte di malformazioni facciali negli esseri umani o nei topi, mentre 53 posizioni erano completamente nuove per questo tipo di studio.

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