Il servizio di genotipizzazione tramite array SNP, basato prevalentemente sulla piattaforma Global Screening Array, consente di analizzare in modo rapido ed economicamente efficiente centinaia di migliaia di varianti geniche note distribuite sull’intero genoma. Questa tecnologia è particolarmente indicata per studi di associazione genome-wide (GWAS), calcolo di punteggi di rischio poligenico, analisi di popolazione, studi di ancestralità e genotipizzazione su larga scala di coorti numerose. L’analisi bioinformatica a valle include l’imputazione genotipica, che permette di ampliare il numero di varianti analizzabili inferendo con elevata accuratezza i genotipi non direttamente misurati dall’array, sulla base di pannelli di riferimento, aumentando così il potere statistico degli studi successivi.

Sebbene ampiamente utilizzato in genetica umana e medica, l’approccio si presta anche a studi di genetica di popolazione in ambito animale e vegetale, selezione genomica in zootecnia e agricoltura, e ricerca in ecologia molecolare. Il servizio comprende l’estrazione degli acidi nucleici, la processazione dell’array, il controllo qualità dei dati grezzi, la conversione e l’imputazione genotipica, restituendo dataset pronti per le analisi statistiche a valle.

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