Polo GGB offre il servizio di sequenziamento dell’esoma (Whole Exome Sequencing, WES) che consente di analizzare in modo mirato ed efficiente le regioni codificanti del genoma. Concentrando l’analisi su queste regioni, il WES permette di studiare varianti potenzialmente rilevanti per la funzione dei geni e di ottimizzare le risorse rispetto agli obiettivi sperimentali. Il WES è indicato per studi sulle basi genetiche delle malattie, ricerca traslazionale e caratterizzazione di varianti germinali o somatiche, con disegno sperimentale e profondità di sequenziamento adeguati alla specifica applicazione.

Le analisi su specie diverse dall’uomo vengono valutate in base alla disponibilità di sistemi di cattura e riferimenti genomici appropriati. Il percorso prevede la preparazione di librerie con arricchimento mirato e il sequenziamento su piattaforma Illumina. Le attività bioinformatiche possono includere controllo qualità, valutazione della copertura delle regioni bersaglio, allineamento, identificazione, filtraggio e annotazione delle varianti. Le analisi e la reportistica sono definite in funzione del quesito di ricerca e delle caratteristiche dei campioni. Il team Polo GGB è disponibile per concordare l’approccio sperimentale e il livello di approfondimento più adatti allo studio.

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