Polo GGB offre servizi di sequenziamento dell’intero genoma (Whole Genome Sequencing, WGS) su piattaforme Illumina e Oxford Nanopore, con percorsi analitici definiti in funzione dell’organismo e degli obiettivi del progetto. Il WGS consente di studiare la variabilità genetica su scala genomica, dalle varianti a singolo nucleotide alle inserzioni e delezioni, fino alle variazioni del numero di copie e ai riarrangiamenti strutturali. Le letture brevi Illumina sono indicate per numerose analisi di varianti rispetto a un genoma di riferimento. Le letture lunghe Oxford Nanopore supportano lo studio di regioni ripetitive e strutture genomiche complesse, oltre all’assemblaggio de novo. La scelta dell’approccio e della profondità di sequenziamento viene adattata alle esigenze dello studio. Le applicazioni comprendono la ricerca in genomica umana, animale, vegetale e microbica, la genetica di popolazione e gli studi di biodiversità. Il percorso può comprendere controllo qualità del DNA, preparazione delle librerie, sequenziamento e analisi bioinformatica. Allineamento, assemblaggio, identificazione delle varianti e annotazione vengono selezionati nel piano di lavoro, con reportistica coerente con le analisi concordate. Contatta il team Polo GGB per valutare l’impostazione del progetto.

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